williams sendromu ne demek?

Williams Sendromu Hakkında Bilgi

Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu olarak da bilinir), 7. kromozomdaki belirli genlerin silinmesinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Bu silinme, genellikle spontane olarak meydana gelir ve kalıtsal değildir.

Karakteristik Özellikler:

• Fiziksel Özellikler:

  • "Elfin" yüz görünümü: Küçük, geniş ağız, belirgin dudaklar, basık burun kökü ve dolgun yanaklar (https://nedemek.page/kavramlar/Elfin%20yüz%20görünümü)
  • Küçük çene (https://nedemek.page/kavramlar/Küçük%20çene)
  • Diş problemleri (küçük veya eksik dişler, diş minesinde sorunlar) (https://nedemek.page/kavramlar/Diş%20problemleri)
  • Gözlerde yıldız şekilli desen (iris stellatus) (https://nedemek.page/kavramlar/Iris%20stellatus)

• Kardiyovasküler Sorunlar:

  • Çoğunlukla aort veya pulmoner arterlerde daralma (supravalvüler aort stenozu) (https://nedemek.page/kavramlar/Supravalvüler%20aort%20stenozu)
  • Diğer kalp defektleri (https://nedemek.page/kavramlar/Kalp%20defektleri)

• Gelişimsel ve Bilişsel Özellikler:

  • Gelişimsel gecikmeler (https://nedemek.page/kavramlar/Gelişimsel%20gecikmeler)
  • Hafif ila orta düzeyde zihinsel engel (https://nedemek.page/kavramlar/Zihinsel%20engel)
  • Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) (https://nedemek.page/kavramlar/Dikkat%20eksikliği%20ve%20hiperaktivite%20bozukluğu)

• Kişilik ve Davranış:

  • Olağanüstü sosyal ve dışa dönük kişilik (https://nedemek.page/kavramlar/Dışa%20dönük%20kişilik)
  • Yabancılara karşı aşırı dostane davranış (https://nedemek.page/kavramlar/Aşırı%20dostane%20davranış)
  • Müzik ve dil becerilerine yatkınlık (https://nedemek.page/kavramlar/Müzik%20becerileri)
  • Kaygı ve fobiler (https://nedemek.page/kavramlar/Kaygı%20ve%20fobiler)

• Diğer Sağlık Sorunları:

  • Hiperkalsemi (kanda yüksek kalsiyum seviyesi) (https://nedemek.page/kavramlar/Hiperkalsemi)
  • Böbrek problemleri (https://nedemek.page/kavramlar/Böbrek%20problemleri)
  • Beslenme sorunları (özellikle bebeklik döneminde) (https://nedemek.page/kavramlar/Beslenme%20sorunları)

Tanı:

Williams sendromu tanısı, genellikle fiziksel muayene, karakteristik özelliklerin değerlendirilmesi ve genetik testler (FISH veya mikroarray) ile konulur.

Tedavi:

Williams sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve olası komplikasyonları önlemeye odaklanır. Bu, kardiyovasküler sorunlar için cerrahi müdahale, gelişimsel terapi, özel eğitim, davranışsal terapi ve diğer tıbbi tedavileri içerebilir.